产前全染色体筛查(23对)

发表时间:2018-03-18 14:25

  通常说的24对染色体实际上是23对,它是指第三代试管ACGH技术,可以筛查人体全部染色体,在检查染色体方面比PGD技术更为全面、准确。如果做了ACGH的人可以不需要再做PGD了,因为ACGH包含了PGD里面所需求的。全面筛查后得到的胚胎质量好,移植成功率高,怀孕生产成功率高。


  缺点:

  对胚胎质量要求较高,需要在胚胎发育到5天形成囊胚后进行,全面的筛查有可能导致没有健康胚胎可供移植的结果。


全染色体筛查此项检测适合哪些人群

1.不孕不育夫妇

2.反复性流产等

3.尝试怀孕失败的夫妇

4.染色体异常的夫妇

5.高龄产妇

对应疾病:

第一对

  高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黄疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老人痴智症

  第二对

  先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲

  第三对

  血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖

  第四对

  亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症

  第五对

  猫哭症(cri du chat 头小,面部待征不寻常,哭声像猫哭声)、秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展

  第六对

  肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫

  第七对

  糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症、肥胖症

  第八对

  韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤

  第九对

  黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷

  第十对

  喘桑病(肌肉不协调)、脑回萎缩(视力逐渐消失)

  第十一对

  壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤

  第十二对

  目前尚未发现

  第十三对

  乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病(肝藏及神经系统疾病)、培透氏症(Patau syndrome 眼,脑,循环系统缺陷,上颚裂)

  第十四对

  老年痴智症(记忆力逐渐消失)

  第十五对

  小胖威力症(prader-willi syndrome 智障,肥胖,短小身材)雷特氏症(angelmen syndrome自发性笑,痉挛性动作,其他运动及智能障碍)、马凡症侯群(连接身体器官的结缔组织病变)

  第十六对

  家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调

  第十七对

  抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌、乳癌)

  第十八对

  尼曼匹克病(贫血,肝,脾,淋巴肿大,消化不良和神经性缺陷,胰脏癌)

  第十九对

  动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障

  第二十对

  泡泡儿(免疫力差或无免疫力)

  第二十一对

  唐氏症(Down syndrome)、白血病、阿兹海默氏症(Alzheimer’s disease)、组织硬化

  第二十二对

  慢性巨大型白血病(CML 骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤)

  第二十三对

X染色体:狄宣氏肌肉萎缩症(Duchenne muscular dystrophy),克莱恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY男性睪丸特小,无法生育,有女性体征)、堂那氏症(Turner syndrome XO 女性,第二性征无法发育,无青春期,身材短小)、血友病。

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