Y染色体微缺失

Y染色体微缺失：

无精子因子(Azoospermiafactor,AZF】位于Y染色体长臂近着丝粒区,减数分裂前性染色体在AZF区域DNA的配对是男性生殖细胞减数分裂所必需的,AZF的缺失(Y染色体微缺失】被认为是少弱精子症的重要原因之一。AZF包括AZFa、AZFb、AZFc及AZFd四个区城。AZFa区缺失较罕见,约占Y染色体微缺失的1%~5%,但此区缺失者症状最为严重,大多表现为唯支持细胞综合症(Sertolicellonlyayndrome,SCOs)。AZFb区全部缺失的患者表现为生精阻滞,主要停留在精母细胞或精子细胞阶段。AZFc区近异染色质区,缺失率最高,占Y染色体微缺失的60%。是精子生成障碍的最常见原因,临床表现多样,可表现为无精子症,也可表现为精子计数正常但形态异常。AZFd缺失患者多为轻度少精子症。Y染色体AZF微缺失是男性不育的重要遗传因素。占无精子症患者和少精子症患者致病病因的10%-15%Y染色体AZF微缺失发生率约1/4000,男性不育患者中达2-10%,甚至更高;若经ICS辅助生殖,可将AZF基因缺失垂直遗传给男性后代,同样造成男性不育问题。

Y染色体AZF微缺失临床适应症：

●非梗阻性无精子症患者取糯术前;

●严重少精子症患者药物治疗前;

●严重少精子症男性不育患者(如精索静脉曲张)手术前;或实施卵胞桨单精子注射(CSI}生育子代前;

●有Y染色体微缺失家族遗传背景的患者；

●精子库入库前精子筛选。

检测方法：

一代测序(毛细管电泳)

正常男性示意图及检测位点：