什么是Y染色体微缺失以及哪些人需要做Y染色体微缺失筛查?

发表时间:2018-11-17 09:45作者:艾尔基因检测中心

随着环境的恶化、生活压力、胚胎因素、免疫因素、年龄等的改变,孕育一个健康的宝宝也变得不那么容易。全世界约有15% 的夫妇不孕不育,其男性不育的因素约占50%。而30%以上男性不育是自身遗传因素导致,其中包括Y染色体微缺失


说到这里,很多人就会疑惑了:什么是Y染色体微缺失?Y染色体微缺失是指在Y染色体上存在的无精子症因子(AZF)基因缺失,影响精子生成,临床上男性常表现为少精或无精等症状,最终导致男性不育症,而Y染色体的微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素,我们先来就看看下面这个案例:

姓名:阿水   年龄:30岁     病史:婚后2年,未避孕妻子一直未孕。

      阿水是单位骨干,工作勤奋认真,表现突出,30岁就升为公司中层管理人员,前途一片光明。婚后里父母一直叮嘱他尽早要个孩子,但是妻子迟迟不孕。近期夫妻俩到医院做了全面检查,发现阿水是无精子症,为AZFc区缺失,妻子并没有什么问题。

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Y染色体是男性区别于女性的遗传物质(染色体),在胚胎发育阶段它就决定了你的男人特性,并指导你的身体向男人的方向发展。Y染色体上的无精子因子( AZF)基因只在睾丸内表达,是精子发生所必需的,该基因缺失占原发性无精子症的10% - 15%,但由于该基因可以具有许多“拷贝”的特性,使其缺陷时可以具有多种不同的后果,男性Y染色体上存在很多与精子产生和功能密切相关的基因,比如:睾丸决定因子(SRY)、无精子因子(AZF)等。若某个区域的片段发生缺失,就会引起生精障碍。目前关于Y染色体的微缺失,主要是指Y染色体AZF区的部分或者全部缺失。AZF区可分为三个不同区域:AZFa、AZFb、AZFc区。不同区域的缺失临床病理表现也不一样,阿水属于AZFc区缺失导致的无精子症。


AZFc区缺失是最常见的缺失情况,占Y染色体缺失患者的60%以上,患者临床表现为:精子生长障碍及无精症,也可表现精子计数正常,但伴精子形态异常,可自然状态下遗传给其男性后代。在无精子症患者中,AZFc 缺失者通过睾丸、附睾穿刺取精(TESE) 获得精子的机会要大得多,也可以进行卵胞浆内单精子注射(ICSI)受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc 缺失的携带者可能性大。

除了AZFc区是最多的缺失情况,另外还有AZFb和AZFa两种缺失区域:

AZFb区缺失较常见,约占Y染色体缺失患者的30%,患者临床常表现为:减数分裂后的生精上皮细胞稀少,生精过程阻滞在精母细胞阶段,少见成熟精子生成,该病症即使通过睾丸穿刺取精(TESE)-卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术进行辅助生殖,效果仍不佳。

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AZFa区缺失较罕见,约占Y染色体缺失患者的5%,但缺失的后果最严重,患者临床表现为:唯支持细胞综合症,伴睾丸体积缩小,无精。目前对于唯支持细胞综合症尚无有效治疗方案。


另外,有研究发现AZFc 区域缺失的少精子症患者,其精子数目有进行性下降的趋势,最后发展为无精子症。因此,对AZFc 区域缺失的少精子症患者,应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。


如何读懂Y染色体微缺失报告?

艾尔基因检测中心采用的是荧光定量PCR方法检测Y染色体微缺失,此种方法优点是快速灵敏、准确性高,一次检测Y染色体AZF区域的6个位点:

AZFa区:sY 84,sY86

AZFb区:sY127,sY134

AZFc区:sY254,sY255

如果检测出sY 84,sY86,表示AZFa区存在;检测出sY127,sY134,表示AZFb区存在;检测出sY254,sY255表示AZFc区存在。反之为缺失。同时实验还同步做了阳性和空白参照,阳性参照物(SRY)同步出现,证明实验结果有效。

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发生Y染色体微缺失怎么办

现阶段的医疗技术对于AZFa或AZFa区缺失,无较好的治疗手段,只能建议选择领养或者供精人工受精。

AZFc区缺失的男性表现为两种:一种是无精症患者,可以睾丸活检寻找精子。另一种是严重少精症,精子数目进行性下降,最后发展为无精子症,应尽早进行治疗或将精液冷冻保存。早起可采取卵细胞浆内单精子注射技术进行辅助生育治疗。如果此类患者采用辅助手段生育可能会将AZFc区缺失可以遗传男孩后代,因此最好做植入前遗传学诊断。


建议哪些人做Y染色体微缺失检测

1.筛查:①对原因不明的无精症或少弱精者进行病因筛查,②无精症患者进行睾丸活检手术前筛查;

           ③对不育伴隐睾和精索静脉曲张患者进行筛查,④对不明原因习惯性流产的女性的配偶进行筛查

2.无精子和少、弱精子症患者

3.预防:对18周岁以上男性进行自愿检测,存在缺失(尤其AZFc区)者,建议早育或冷冻精子。

4.不育纠正手术术前确认

 单精子卵泡浆内注射(ICSI)前以及体外受精(IVF)生育子代前。

综上:在不育症的男性患者中,即使染色体核型正常但临床症状明显的患者也有检测出Y染色体微缺失的情况。所以除了对外周血染色体的检查外,AZF的检测也是非常必要的。特别是无精症、少精症、弱精症精子畸形率比较高的患者和原因不明不育症的患者,以及不明原因配偶流产的男性都需要做这方面的检测。为卵细胞浆内单精子注射和辅助生殖技术提供有力的临床诊断依据。


Y染色体微缺失是男性不孕的一大要害,艾尔基因检测中心专业基因检测,协助试管辅助生殖以及临床诊断,任何辅助生殖相关基因检测,包括PGS/PGD、染色体核型分析等,欢迎随时来询。

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