染色体荧光原位杂交

染色体荧光原位杂交：

常规的核型分析技术可以检出染色体数目和结构异常(主要是易位和倒位),平衡位是常见的染色体结构异常,携带者虽然表型正常,但可产生不平衡的配子,导致反复自然流产、死胎、新生儿死亡或生育畸形和智力低下的后代。因此染色易位携带者的产前诊断或PGD是一项必不可少的工作。

荧光原位杂交(Fluorescenceinsituhybridization,FisH)是近年来在细胞遗传学、分子生物学和免疫学基础上发展起来的一门新技术。是基于碱基互补的原则,用已知序列标记的DNA作探针,与载玻片上的待测DNA互补链杂交,通过检测杂交位点荧光来判断染色体结构或数目的改变。FISH检测的标本可是中期分裂相也可以是间期细胞,根据常规细胞遗传学诊断结果选择合适的探针,验证患者或易位携带者外周血淋巴细胞G带结果的准确性,确定染色体易位区域包括染色体的末端及着丝粒,可为产前诊断或pGD做实验准备Re