脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征：

脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致.在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。

简介:

20世纪初一些学者注意到智力低下患者中男性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名男性患者和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。196 9年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来，Sort herland 证明细丝位位于X染色体长臂2区7带（Xq27）。它在低叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位（fragile site）的概念。现今人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体（fragile X,fra X），而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。