三代试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查PGD和PGS技术的排筛范围

发表时间:2019-01-22 13:50作者:艾尔基因检测中心

做试管婴儿无论出于何种目的:身体原因也好、单身妈妈想拥有自己的孩子也好、单纯的期望性别选择也好……,总之成功率是我们追求的唯一目标,当然这种成功率是指生下健康的宝宝,没有基因的缺陷,也不会携带任何隐性的家族遗传疾病。那么美国第三代试管婴儿有哪些手段保证了高成功率和婴儿的健康,今天悠行美宝小编就给大家介绍一下PGD/PGS技术,这也是三代试管婴儿的核心技术!

美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术,也就是俗称的第三代试管婴儿技术,是当前美国试管婴儿中最为重要的一项技术,也是推动美国试管婴儿技术在全美普及的主要动力。

PGS技术是指在美国试管婴儿周期中胚胎移植回子宫前,对其进行染色体数目和结构的检测,通过比对来分析胚胎是否存在遗传物质异常、染色体的对数是否缺失、染色体形态结构是否正常等。

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PGS/PGD技术是美国试管婴儿周期中胚胎植入前的基因诊断,通过提取囊胚的外围细胞进行遗传物质分析,诊断其是否存在异常,是否携带遗传缺陷基因,筛选出健康胚胎移植,能有效防止遗传疾病对下一代的影响。

在大多数情况下,PGD所检测的疾病是遗传性的,也就是说,它们可以从父母传给孩子。因此,如果这对夫妇中的一个成员具有遗传改变,或者他们知道一个或两个是携带者,则通过PGD基因诊断,他们可以拥有健康的孩子。同样,PGD的也适用于复发性流产史或高龄孕育的女性。那么接下来US 悠行美宝将进行详细分析PGD到底可以检测哪些类型的遗传疾病。

遗传疾病通常是由一个基因(单基因疾病)或几个基因(多基因疾病)序列中的基因组突变引起的。

此外,当生殖细胞(即卵子和精子细胞)上存在突变时,疾病也会传播给后代。

传播遗传病的机会取决于每种传播的类型。因此,遗传病可分为以下几类:

、染色体疾病

染色体异常或异常,也称为染色体病,会影响染色体的数量或结构。与遗传性疾病一样,染色体病也可以遗传。

以下是可以找到的染色体改变的主要以下类型:

1、数值异常

人类的染色体总数是母亲的46

个体染色体数量的异常被称为非整倍体,我们可以分为两种类型:

1)单体性

只存在一对染色体。特纳综合症就是这种情况,受影响的妇女有一条X染色体(核型45X0)。

2)三体

突出的例子是唐氏综合征(21三体),帕托综合征(13三体),爱德华兹综合征(18三体)和克氏综合征(核型47XXY)。

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虽然我们上面刚刚解释的染色体病与生命相容,但其他如15三体或22三体不是。

怀孕前三个月发生的大约百分之六十的流产是由于染色体非整倍性造成的,以及6%的死产病例。

2、结构异常

染色体中的结构异常是由染色体片段的断裂和不正确的重新连接引起的。

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1)易位

将一个染色体片段转移到另一个区域。我们可以区分平衡易位(如果遗传物质的数量不变)和不平衡易位(如果有额外或缺失的信息)。存在第三种类型的易位,罗伯逊易位(ROB),其中一对acrocentric染色体融合在一起,这转化为更高的三体性传播风险。

2)插入

在染色体区段上添加另一个DNA序列。

3)反演

将染色体区段颠倒(即染色体内重排)并重新插入染色体。

4)环状染色体

染色体的末端融合在一起形成环。它具有严重的后果,因为它与失活有关。

有了这项技术,相信可以为很多不孕不育求子无门或家族遗传疾病的家庭生育健康的孩子带来希望。在胚胎PGD检测期间,为保证胚胎最佳的移植状态,建议将囊胚冷冻起来,待检测结果出来后,选择健康度最好的囊胚进行移植。根据临床数据显示,通过基因筛查诊断后的健康冻胚,着床率高、生命力强,能有效提高美国试管婴儿周期成功率


二、常染色体隐性遗传

与常染色体显性疾病不同之处在于受影响的人继承了有缺陷的两个副本,一个来自父亲,另一个来自母亲。

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如果后代遗传了正常拷贝和异常拷贝,他们将只是该疾病的携带者。携带者不会出现症状,但可以将其传递给未来的后代。

生育双方的父母成为携带者的可能性为25%,而孩子有50%的机会成为携带者,25%的人完全健康。

在以下列表中找到最常见的常染色体显性疾病:

1. 戊二醛血症1型;2. 丙酸血症A.;3. 丙酸血症B.;4. 范可尼贫血症;5. 弗里德赖希共济失调;6. 脊髓性肌萎缩症(SMA);7. α地中海贫血;8. β-地中海贫血;9. 糖基化障碍(CDG1A);10. 类固醇21-羟化酶缺乏症;11. L-CHAD缺乏症;12. 汗性外胚层发育不良(Clouston综合征);13. 戈谢病;14. 囊性纤维化(CF);15. 神经节苷脂;16. 严重联合免疫缺陷(SCID);17. 异色性脑白质营养不良;18. 家族性血细胞性淋巴组织细胞增多症;19. 粘多糖贮积症IIIA(San Filippo A);20. 恶性婴儿骨硬化症;21. 常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD);22. 遗传性非综合征性感音神经性听力损失;23. 1型酪氨酸血症


、常染色体显性遗传

影响非性染色体的异常。受影响的个体将患有该疾病,因为他或她将从患有该疾病的父母中继承一个有缺陷基因的单拷贝。

将这种遗传病从患病父亲传给子女的可能性为50%。

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最常见的常染色体显性疾病:

1.软骨发育不全;2.脊髓小脑性共济失调SCA1SCA3;3.腓骨肌萎缩症;4.肌营养不良症(FSHD;5.肌强直性营养不良(Steinert;6.常染色体显性遗传性骨硬化病,II型(ADO II;7.结节性硬化症1;8.2型结节性硬化症;9.遗传性多发性外生骨疣;10.亨廷顿;11.多发性内分泌肿瘤12;12.神经纤维瘤病1型和2;13.成骨或成骨不全(OI;14.遗传性痉挛性截瘫(HSP),也称为家族性痉挛性下肢瘫痪(FSP;15.PKD1区域相关的多囊肾病(PKD;16PKD2区域相关的多囊肾病(PKD;17家族性腺瘤性息肉病(FAP;18.视网膜色素变性;19.Lynch综合征:遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC;20.马凡综合征;21.努南综合征;22.希佩尔·林道综合征

这类疾病由于它们的严重程度和传播给后代的高可能性,强烈建议对于预期的父母进行胚胎移植前的PGD


四、X连锁隐性遗传

该组包括影响X染色体上基因的突变。

由于是隐性遗传,因此女性必须继承父母双方的有缺陷的副本才能生病。如果仅遗传一份,受影响的女性将只是该疾病的携带者。

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另一方面,由于男性只有X染色体的一个拷贝,它们在所有情况下都会发病。

以下是X连锁隐性疾病的一些例子:

1. 肾上腺脑白质营养不良,也称为X连锁肾上腺脑白质营养不良,ALD;2. 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症;3. 诺里病;4. 血友病;5. 肌管肌病;6. 粘多糖贮积症I(Hurler综合征);7. 粘多糖贮积症III(猎人综合症);8. 遗传性肾炎;9. 脆性X综合症;10. Lesch-Nyhan综合症(自毁容貌症);这类疾病 根据每个祖先的状况,以及传播与性染色体相关的疾病的风险,推荐PGD。


X连锁显性遗传

影响X染色体上基因的突变。由于这些疾病具有显性遗传,生病的女性有50%的几率将疾病传染给所有的儿女。然而,受影响的男性只会将其传给女儿,而男孩则会健康。

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这种继承模式很少发生。然而,以下是X连锁显性遗传性疾病的一些例子:

1.色素性尿失禁;2.低磷血症性佝偻病;3.法布里综合症;4.雷特综合症;

由于遗传模式,这类疾病的发生率在女性中高于男性。尽管如此,男性相关症状的严重程度较高,因为他们只有一个X染色体拷贝。


Y连锁遗传

影响X染色体上染色体的突变。这种类型的继承模式称为holandric(限雄性遗传)。

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鉴于Y染色体只能在雄性中发现,受影响的雄性的所有儿子都会生病,并且也将传给后代。

相反,这种类型的疾病不能在女性中表现出来,因为它们具有XX对性染色体。

最后,应该注意到Y连锁遗传疾病很少发生。Y染色体微缺失(YCM)就是一个例子。


据遗传专家透漏,三代试管胚胎植入前遗传学筛查PGS/PGD可见车的疾病有上千种以上,针对遗传病史家族进行传宗接代有非常大的帮助,这项检测技术也可谓是遗传学的一大进步和应用。遗传疾病基因检测相关内容你想了解更多么,欢迎随时来询哦。

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