染色体核型分析G显带,浅带和深带哪个更重要?

发表时间:2019-02-19 11:07作者:武汉基因检测中心

染色体是遗传物质的载体,染色体出现数目或结构异常时会导致染色体病。尽管目前有先进的分子诊断方法,染色体核型分析仍然是目前应用最广泛的细胞遗传学诊断技术之一[1]。染色体核型分析中,最常用到的是G显带。这种方法使用吉姆萨染料混合物作为染色剂,可在中期染色体上显示出深染或浅染的条带。


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图1 染色体G显带


很多朋友可能在校时学过染色体核型分析相关的知识,工作后却没有再做这一项目。所以有朋友会很好奇地问我,染色体异常会是什么样子呢?通常我们把染色体异常核型分为数目异常和结构异常。正常核型中,常染色体为22对,性染色体为XY或XX,如果常染色体中某一条染色体数目超过2条或只有一条时就是常染色体数目异常,性染色体中可以出现XXX、XXY、XYY甚至是XXYY。结构异常一般会有染色体的倒位、易位、缺失等。这些数目异常都可以导致不孕不育,先天畸形或性腺发育异常。

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图2  等臂X染色体


很多人的浅意识里总会觉得,浅带区的异常是不是没有深带区异常造成的临床结果严重。这个问题似乎不应该出现,但是我也确实听到过不只一次这样的提问。首先,G显带是众多染色体核型显带方式中的一种。相对于G显带,R显带的深浅带正好与G显带相反,按照上述的理论,R显带中的深染区难道就不重要了吗?再来看染色的分子机制,尽管目前显带的分子机制并没有完全弄清楚,但一般而言,G显带的深染区部位富含AT,在晚期复制,含基因较少;浅染区部位富含GC,早期复制,含基因较多[2]。因此,也有学者认为染色深浅可能与染液和GC、AT间的氢键数量有关。那么,是否就此可以得出结论,因为浅带区含基因较多,因此涉及浅带区的异常可能导致的临床表现比涉及深带区要严重呢?


答案依然是否定的。染色体的带是一种大尺度的结构显示,它是在染色体中期由DNA浓缩经过三级压缩后表现出来的。比理论上说,人眼能看出来的染色体核型异常片段,至少也要在5M以上,这样的片段对于分子层面来说是相当大的。再者,即便GC含量丰富区含基因较多,而事实上基因的表达受多种影响因素包括甲基化、乙酰化等。很多基因上下游非编码调控区目前也被证实与基因表达密切相关。

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非正常人非显带染色体的核型分析图

因此,无论异常区段是否涉及深带还是浅带,都一定要先了解患者的临床表现。虽然相同的染色体异常都有大体相同性,但两名患者的严重程度可能会大不相同。最常见的性染色体异常,只有一条X染色体的特纳综合征就会因为异常细胞所占比例不同而表现各异。被认为没有遗传物质丢失的平衡易位,有些人可能没有表现并能生育下代,有些人就会有严重的无精症或其他异常,这些分子机制有待我们去进一步了解。


虽着染色体微阵列分析(CMA)技术的兴起,染色体微缺失微重复已经能够检测到500KB至十几KB的小片段,借助这项检测,可以通过数据库查询到与该片段缺失或重复有关的疾病。但是,诚如血液病分子诊断已经细化到基因水平,但是仍未抛弃骨髓形态学这项金标准一样,CMA无法准确判读低比例嵌合,无法检测平衡易位,这些异常依旧需要染色体核型分析这样的形态学检测来给出结果,至少目前及未来的一段时间,染色体核型分析仍然是检测染色体病的重要手段。


染色体核型分析确实是非常重要的染色体异常诊断筛查手段,在目前应用非常广泛,通常用于诊断由于染色体异常引起的遗传病、研究亲缘关系、探讨物种进化等,并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号,根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。有任何染色体异常、遗传咨询、染色体核型报告分析等疑惑,都欢迎随时来询哦。

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