第三代试管婴儿PGS/PGD的优势以及能够确定筛查出的遗传染色体疾病有哪些?

发表时间:2019-02-20 15:38作者:艾尔基因检测中心

第三代试管婴儿(PGS/PGD),即胚胎移植前遗传学筛查/诊断,俗称第三代试管婴儿。能提高着床率,降低流产率,降低婴儿健康风险。

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主要适用于以下情况:

1 )准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史;

2)不孕不育夫妇、有反复流产病史或曾怀孕胎儿有染色体问题;

3)需要在移植前知道男/女胚胎的;

4)男方精子质量差、碎片率高;


PGS/PGD优势

1、胚胎植入前遗传学筛查(PGS),能全面检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对分析胚胎是否有遗传物质异常。能够有效避免流产、提高妊娠率。


2、胚胎植入前遗传学诊断(PGD),能诊断单基因缺陷引发的疾病,如地中海贫血症等疾病,目前可检验125种单基因遗传性疾病。

在人类胚胎的染色体中如果存在Y染色体,就发育成男孩;如果缺乏Y染色体,则发育成女孩。而第三代试管婴儿技术PGS筛查主要就是查看胚胎染色体,以及染色体上排列的DNA,很容易就可以判断出男女胚胎,满足您的需求。

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全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达到了1000多种,而目前能够完全确定的多达125种,具体的这125中遗传性疾病如下:

1.脆性X

2.埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

3.大疱性表皮松懈,优势营养不良

4.大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1

5.大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2

6.面肩肱型肌营养不良

7.家族性腺瘤性息肉病

8.家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

9.费希特纳综合征

10.掌跖角化表皮

11、血友病甲

12、血友病乙

13.半乳糖血症

14.延胡索不足

15、肝糖储积症1b

16、卤门早闭综合症

17.Gaucheer病2型

18.葡萄糖6磷酸脱氢酶

19、基底细胞综合征

20、遗传性非息肉结肠癌2

21、遗传性球形细胞增多症

22、先天性巨结肠病

23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

24、乙型地中海贫血HLA的匹配

25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超

27、HLA配型

28、霍尔特奥拉姆综合症

29、α-地中海贫血

30、家族性腺瘤性息肉病

31、软骨发育低下

32、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因1

33亨特综合症(黏多糖症二A)

34、亨廷顿病

35、脊髓型肌萎缩1

36、脊髓型肌萎缩2

37、脊髓型肌萎缩3

38、斯蒂克勒综合症

39、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因2

40、视网膜母细胞瘤

41、多囊肾病,常染色体隐性

42、痉挛性截瘫

43、近端肌强直性肌病

44、银屑病,易感基因

45、辛普森GolabiBehmel综合症

46、肺泡蛋白沉积症

47、甲状腺癌

48、易位-各

49、转体淀粉样变性

50、下颌面骨发育不全

51、结节性硬化症,基因1

52、结节性硬化症,基因2

53、X-连锁choroideremia

54、乌尔里希先天性肌营养不良

55、卵黄状黄斑营养不良

56、威母氏原细胞癌

57、维斯科特-奥尔德里奇综合症

58、沃尔曼疾病

59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良

60、希林二氏病:脑视网膜血管瘤病

61、恒河猴-疾病

62、塞-科二氏综合症:剪头并指畸形综合症Ⅲ型

63、山德霍夫氏疾病

64、镰状细胞性贫血

65、齐薇格综合症

66、ABO血型不相容

67、阿拉吉耶综合症

68、阿尔伯斯疾病

69、阿尔法1抗胰蛋白酶

70、a-地中海贫血

71、奥尔波特综合症

72、反凯尔抗体

73、贝克肌营养不良

74、–地中海贫血

75、脸裂下垂内呲赘皮反位

76、乳腺癌,基因1

77、乳腺癌,基因2

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

79、中央核心疾病

80、脑动脉(CADASIL)

81、腓骨肌萎缩症1A

82、腓骨肌萎缩症1B

83、慢性肉芽肿病(CGD)

84、先天性肾上腺皮质增生症

85、先天性异常糖基化

86、先天性肾病综合征

87、间隙连接蛋白26

88、小儿神经轴素营养不良

89、青少年神经蜡状脂褐质

90、青少年视网膜

91、克里格勒性黄疸综合征

92、克鲁宗综合征

93、囊性纤维化

94、捷克发育不良

95、代-索二氏综合征

96、杜氏肌营养不良症

97、早发性阿尔茨海默病

98、早发性扭转性肌张力障碍

99、软骨发育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷软骨病

102、色素失调症

103、上皮细胞钙粘蛋白

104、外胚层发育不良

105、超免疫球蛋白M

106、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

107、洛韦综合症

108、马凡氏综合症

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109、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

110、甲状腺髓样癌(RET)

111、异染性脑白质营养不良

112、诺里病

113、眼皮肤白化病

114、Ornitine转移酶缺乏症

115、强直性肌营养不良症

116、肌管性疾病

117、指甲髌骨综合症

118、杆状体肌病

119、肾性尿崩症

120、1型神经纤维瘤

121、黏多糖症第三B

122、多发性内分泌腺瘤2A

123、遗传性骨软骨瘤病

124、2型神经纤维瘤病

125、成骨发育不全1型

这是比较常见且较多发的125种疾病,三代试管检测技术能够检测并排除这125种疾病,可谓是基因检测和试管方面的一大进步。艾尔基因检测中心专注于基因检测,三代试管植入前遗传基因检测筛查PGS/PGD技术,服务于遗传缺陷监测需求者,人性化、国际化的诊疗流程,独具特长的基因检测保障胚胎的健康,还有孕前产前遗传基因检测为您服务,欢迎随时来询。


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