她和她的癌症家庭:不能忽视的癌症遗传基因无法躲过的劫难

发表时间:2019-02-23 14:25作者:艾尔基因检测中心

Jill Chang预言总有一天自己会得癌症,因为这似乎是她整个家族的魔咒。她的祖母、母亲和叔叔都曾罹患癌症,包括结肠癌、乳腺癌、肺癌和黑色素瘤。

30岁,预言提早降临!


Chang从未想过自己的癌症会来得这么早,30岁时被诊断出患有癌症。就像其他许多患有癌症的年轻人一样,Chang才刚刚开始她的人生,刚结婚没多久,有一个孩子需要照顾,作为护士的职业生涯中她还是个新手。

“被诊断患有结肠癌对我来说很震惊,我不认为预言会这么快发生,“Chang说。

“在我的家庭中,这似乎每个人都需要在生命的某些时刻应该关注的事情,但我认为应该是在年纪稍大一些的时候,而不是年轻的30岁。”Chang的母亲第一次确诊为癌症是在48岁的时候。

罪魁祸首是家族“结肠癌基因”

Chang的健康问题始于2001年,伴有结肠癌的症状。典型症状包括大便习惯变化、出血和腹痛。

她因此去看医生,被安排进行结肠镜检查。检查结果显示她患有结肠癌,并且活检证实了这一点。

幸运的是,癌症发现时是IIA早期阶段。肿瘤没有扩散到其他器官或淋巴结,只接受了手术和化疗。

Chang的诊断震惊了她的兄弟姐妹,他们都立即接受了检查。结果她的妹妹没事,但她的哥哥,35岁,也被检出结肠癌。由于肿瘤比Chang的小,他只接受了手术治疗。

“我们在家里称它为'结肠癌基因',”Chang说,“我们不知道真正的风险。”几年前,他们的母亲做了基因检测,并与遗传咨询师沟通过,但信息并不详细,家人只是粗略地认为他们的结肠癌风险增加了。对于女性,子宫内膜癌风险增加。从那时起,基因检测和鉴定基因突变已经走过了漫长的道路。

在接下来的10年里,Chang仍旧存在健康问题。胰腺上长了粘蛋白囊肿,如果一直生长就会变成癌症。切除囊肿的手术也切除了她的胆囊、脾脏和大部分胰腺。在那段时间里,她又被诊断出患有鳞状细胞皮肤癌,手术切了。


初识林奇综合征(Lynch)

我希望更多人掌握了解林奇综合征,接受基因检测,并能够就他们的医疗保健做出明智的决定。

Chang

2011年,40岁时,Chang开始出现阴道异常出血,并被诊断患有子宫内膜癌。她接受了手术,化疗和放射治疗。当她在医院候诊的时候,墙上一张关于遗传性疾病称为Lynch综合症的海报吸引住了她的目光。

“在海报上,我第一次了解林奇综合症,它会引起的人体各个部位所有可能患有癌症的部位都有用箭头标记出来了。“Chang说。“我的天啊!我的家人啊!“


Chang和她的家人开始咨询基因检测并接受了检测。她、她的母亲和她的兄弟都为Lynch综合症阳性。而她的妹妹是阴性的。

基因相关的遗传性癌症!

林奇综合征可能是由父母遗传给孩子的基因突变引起的,这类人群癌症的风险更高,包括结肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、肾癌、脑癌和胆管癌。

有结直肠癌或息肉家族史的人应该与医生沟通,尽早基因检测,发现异常可以及时干预。

医生建议患有或可能患有Lynch综合征的家庭成员在20多岁时开始进行结肠镜检查,或者比诊断Lynch综合征家庭中最年轻的人年轻2至5岁(以较早者为准)就定期检查。

镜检应每1年或2年进行一次。因为在结肠镜检查期间,可以发现并移除息肉,并且可以在最早阶段发现癌症,防患于未然。

参加公益,传播知识!

在得知Lynch综合症后,Chang开始参加各种研讨会、提问和研究。她是Lynch Syndrome 国际协助组的志愿者,这是一家为医疗保健专业人员、患者和研究人员提供教育和支持的非营利组织。

她希望通过向媒体、医疗会议、社区健康展览会、基督教青年会健康团体和圣经学习会议讲述她的故事来提高大众对Lynch综合症及其相关癌症的认识。

“我希望更多人掌握这些知识,接受基因检测,并能够就他们的医疗保健作出明智的决定,”Chang说。“凭借这些知识,我可以给自己和家人一个战斗的机会,这也是我对其他人的希望。“

活着就是希望!


Chang经过积极地治疗而挽救了她的生命,但他们的生理和情感受到了损害。她的腹部和腿部有淋巴水肿,疼痛肿胀。并且她的脚和手都有周围神经病变,导致疼痛和麻木的神经损伤。


“这些问题很难处理,但我还活着,活着就是最大的希望,”Chang说。

她还处理抑郁症,这是癌症治疗常见的副作用,她的两个儿子也有与焦虑相关的问题。她已全职回归工作,但她的丈夫多年来都在自己养家。“我不得不经常依赖家人和朋友,但我很感激帮助,”她说。“如果没有他们,我无法度过这一切。”

随着基因检测技术领域的进步,Chang了解了越来越多的前沿进展。她检测出其他基因突变,其中一种称为ATM(共济失调 - 毛细血管扩张症),增加了乳腺癌和胰腺癌及其他癌症的风险。

另一种是MITF(黑素细胞诱导转录因子)可以增加黑素瘤的风险。Chang现在经常定期进行影像检查、血液检查和其他检查。

她担心她可能已将突变传递给她的儿子。她说他们将在18岁时决定是否接受检测。


但Chang说,令她最痛苦的是失去了她的母亲,她的母亲在第四次接受癌症治疗后去世。失去妈妈给她留下了一个永远无法填补的巨大空白。张说,“虽然我的心每天都在痛,但我必须继续生活。妈妈希望我每天都拥抱生活,养育儿子,与丈夫一起变老,并且有一天可能会抱着我的孙子孙女。“

Chang说,来自家人和朋友的支持,医疗团队的照护,以及她自己的宗教信仰,时刻鼓励她,最低谷的时候推着她继续前进。

家族遗传癌症不能忽视!

因为尽可能多地了解林奇综合症及其癌症的信息让她感到安慰,因为她更害怕未知。她主动出击,学习各种抗癌知识,避免她家族的癌症基因再继续波及儿子、孙子。

即使基因无法改变,但及早发现、早期干预是可以做到的。同时,她向大众提供两项建议:

关注林奇综合征

林奇(Lynch)综合征又称遗传性非息肉病性大肠癌,占所有结肠癌2%-3%。是一种遗传病,为常染色体显性遗传。相关基因有MLH1、MSH2、MSH6、MSH3、PMS1、PMS2、TACSTD1。


林奇综合征患者一生中结直肠癌风险70%-80%,胃癌风险11-19%(胃癌高发国家更高),子宫内膜癌风险30-60%,卵巢癌风险9-12%,其他风险更小一些:小肠癌,肝胆管癌,泌尿系肿瘤,胰腺癌,皮肤癌,脑肿瘤等。

林奇综合征确诊因素

1个家族中至少有3例以上患林奇综合征相关癌(结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌),其中1例是另外2例的直系亲属。

至少连续2代受累;

至少有1人诊断时,年龄<50岁;

除外家族性腺瘤;

肿瘤经病理证实。

基因检测是确诊林奇综合征最有效的方法。


结直肠癌早期筛查

典型症状:大便习惯改变、血便

结直肠癌早期症状不明显,或仅感食欲不振、粪便潜血等,随着癌肿发展,症状逐渐显现,表现为排便习惯改变、腹痛、便血、消瘦等。常误认为是“痔疮”。

推荐检查:肠镜检查、肛门指诊检查、结直肠癌易感基因检测


高危人群:

1. 长期摄入高脂、高蛋白、高热量食物的人;

2. 40岁以上,长期摄入酒精、油炸食品等;

3. 有慢性溃疡性结肠炎、大肠腺瘤、家族性结肠腺瘤病、大肠息肉等慢性溃疡性结肠炎者;

4. 有大肠癌家族史者。

筛查指南:

年龄在45~75岁之间的男性和女性

检查措施:

粪便免疫化学试验(FIT)[每年];

或高灵敏度愈创木脂粪便隐血试验(HSgFOBT)[每年];

或多靶点粪便DNA检测(mt-sDNA)[每3年];

或结肠镜检查[每10年];

或CT结肠成像(CTC)[每5年];

或软式乙状结肠镜检查(FS)[每5年]

具体建议:

年龄在45岁及以上的成年人,应根据患者的偏好和遗传基因检测的可及性进行定期筛查,包括高灵敏度粪便检测或结直肠结构(视觉)检查。

非结肠镜筛查试验的所有阳性结果都应及时进行结肠镜检查,这应作为筛查过程的一部分。

健康状况良好,预期寿命大于10年的成年人应继续筛查至75岁。

76~85岁的男性和女性:应根据患者的偏好、预期寿命、健康状况和既往筛查史,进行个体化的筛查决策。

如果决定继续筛查,可按上述筛查方案进行。

年龄>85岁的男性和女性,:不建议继续进行筛查。


防癌筛查哪里更权威?

说起国内的体检,很多人都有下面这些感觉:

1. “检测过程不严谨,有病检测不出来”

2. “体检套餐繁多,收费混乱”

3. “有些体检机构,走马灯似的,查了半天也就图个心理安慰”

没错,甚至有某大型体检机构的内部人员透露:“体检都是蒙事”!

基于癌症的复杂性,其筛查也比一般疾病更困难,因此需要选择具备专业的设备和经验丰富的专业癌症医疗团队的机构,而不是普通的体检机构。以下为患者推荐几家权威的癌症筛查机构:


艾尔基因检测中心专业针对基因检测,对于癌症易感基因的检测、癌症的预防非常有权威。

优势:

其胃癌、肺癌、大肠癌、乳腺癌、子宫颈癌、前列腺癌、黑色素瘤治疗全亚洲排名第一。防治一体,在有必要实施精密检查戒癌症治疗时,可继续在癌研有明医院进行后期治疗。针对癌症特征,适用于检测癌症疾病的体检内容。


艾尔基因检测--专注于基因检测和DNA测序服务平台
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