三代试管PGD筛查后产前诊断的必要性

发表时间:2019-03-11 13:47作者:艾尔基因检测中心

PGD( Preimplantation GeneticDiagnosis):植入前遗传学诊断,俗称“第三代试管婴儿”。

与产前诊断技术相比,PGD检测的对象是种植前的胚胎,避免了遗传学异常的胚胎植入,因此可以减少流产带来的身体和精神的伤害;但是临床医生仍然会嘱咐PGD患者,怀孕后要进行羊水穿刺产前诊断。2018年专家共识:“PGD胚胎移植后获得持续妊娠者,需进行侵入性产前诊断。现阶段不建议采用无创产前筛查的方法,并应随访妊娠的结局以及新生儿的情况。”但PGD治疗代价高、胎儿珍贵,很多患者疑惑和不解,移植的胚胎都是经过检测的,而且结果是正常的,为什么还要再次检测呢?此外还担心羊水穿刺的风险及对影响胎儿发育,拒绝行产前诊断检测。

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那么PGD后为什么要做羊水穿刺产前诊断,原因如下:

1、PGD检测技术本身的局限性—等位基因脱扣

在胚胎活检取材过程中,仅可取极少量的胚胎细胞进行检测。由于样本量极少,达不到直接检测的浓度,通常需要对这些极少量的遗传物质进行全基因组扩增后再检测。在扩增过程中,等位基因可能发生不对称扩增,即其中一个等位基因被优势扩增,而另一个等位基因并未被扩增或扩增较少,从而在后期检测过程中只检测到其中一个等位基因,另一个原本存在的等位基因未能被检测到,这种情况被称为“等位基因脱扣”。如果发生等位基因脱扣,就可能误将具有遗传缺陷的胚胎认为是正常胚胎从而移植入子宫。这是现有检测技术的局限性,无法完全避免。而产前诊断时可获取的胎儿细胞数量较多,不需要进行全基因组扩增,因此误诊的概率大大降低。

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2、胚胎固有特性—嵌合

目前PGD检测大多采用囊胚期活检的策略,囊胚细胞主要分为2类,一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞,另一类是将来发育成胎儿的内细胞团细胞。为了不影响胎儿的发育,活检取材自滋养层细胞。多数情况下滋养层细胞与内细胞团的基因型是一致的,但胚胎在发育的极早期阶段,部分细胞的遗传物质可能会发生变异,即产生具有至少两种基因型的细胞,这被称为“嵌合”。如果被检测是一个嵌合体胚胎,所取的几个细胞很可能不能代表胚胎遗传物质的全貌,更不能代表胎儿自身的情况,此时易发生误诊或漏诊。

   

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3、新发突变无法避免

在进行PGD时,我们关注的是家族中已经存在的遗传风险,而并不会进行所有疾病的检测。而每次妊娠都是一次全新的冒险,所有人群中会发生的疾病风险依旧存在,比如新发的突变所导致的疾病以及在先前检测中未发现的突变等等。妊娠后的羊水穿刺产前诊断时有可能发现新发生的突变,如果存在严重的有害突变,则需要进行引产,以免严重遗传缺陷患儿出生。

综上所述,PGD检测由于检测技术的局限性和胚胎发育的固有特性,会造成不可避免的误诊或漏诊,这一概率在4%左右。为了确保宝宝的健康,患者怀孕后常规需要进行产前遗传学诊断。


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