甲状腺癌易感基因检测

甲状腺癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一。2010年甲状腺癌的发病率均居所有女性恶性肿瘤的前十位。随着人们生活方式、饮食结构的改变，平均寿命的提高，甲状腺癌的发病率可能还将进一步上升。在常规健康体验中，有很多人会被查出甲状腺结节，“良性还是恶性？”是大家最关心的问题。目前，B超引导下穿刺涂片检查是鉴别结节良恶性的主要手段。但受多种因素的影响，不少结节依靠穿刺涂片检查仍无法定性。

 有一种叫做BRAF的原癌基因，该基因的突变与多种肿瘤的发生有关，最常见于甲状腺乳头状癌和皮肤黑色素瘤。乳头状癌约占所有甲状腺癌的85%以上。发现并鉴定BRAF突变是近年来甲状腺癌研究领域的重大进展。一般认为，与没有BRAF突变的甲状腺癌相比，检出BRAF突变的甲状腺癌恶性程度更高，转移和复发的风险也更大。

诱发因素：

1、放射线损伤。婴幼儿期头颈部放射线外照射，这主要是由于甲状腺癌发病的重要因素引起的，而且大家要注意的是被照射的小儿年龄的愈小，它发生癌变的危险性愈高，女性一般较男性为高。

2、缺碘与高碘。有关缺碘或高碘可能就会导致甲状腺肿瘤的观点。不过有研究资料表明地方性甲状腺肿的流行地区，甲状腺癌的发病率是非常高的，经补充碘，地方性甲状腺肿是可以控制的，甲状腺癌的发病率亦随之下降。

3、一些甲状腺增生性疾病，比如像腺瘤样甲状腺肿、功能亢进性甲状腺肿、多年生长的甲状腺腺瘤，这些都有可能会发生癌变的。

现在，大家对甲状腺癌的原因应该有所了解了，希望对大家能有所帮助。专家提醒大家，该病可能还与遗传因素有关，大家在生活中要多加注意了。

检测意义：

1. PAX8/PPAR融合基因虽常见于滤泡状癌，但是对于亚洲人群发生频率并不高。

2. BRAF基因突变和RET/PTC对甲状腺乳头状癌有较好特异性，研究表明，对于甲状腺乳头状癌，整体的BRAF突变阳性率约为45%。如果细胞学检查结果不典型或难确诊，但BRAF突变阳性，几乎就可诊断为甲状腺乳头状癌。

3. Ras 基因突变虽对乳头状癌和滤泡癌并非特异，但是Ras突变通常有合并其他类型的变异，因此同样有临床意义。如果细胞学检查为“滤泡性病变同时伴Ras突变阳性”，则提示为甲状腺乳头状癌滤泡亚型或甲状腺腺瘤，而后者更多处于腺瘤向甲状腺滤泡癌的转变阶段。

4. 对于BRAF突变阳性者，90%的伴有V600E重组，常与甲状腺肿瘤侵袭，淋巴结和远处转移等肿瘤进展有关。最新研究表明此类患者预后也相对较差，同时对碘-131的治疗反应性较差。这主要是由于BRAF突变使碘-131无法进入肿瘤细胞所致。另外，值得鼓舞的是，针对BRAF等基因突变的分子靶向药物如维罗非尼（vemurafenib）已经取得了初步疗效，为晚期甲状腺乳头状癌患者的治疗带来了希望。