流产组织染色体筛查

发表时间:2018-03-18 14:25

不管是自然妊娠还是人工辅助妊娠,其实在怀孕初期的3个月内都有比较高的生化,流产和停育的可能性。其实自然妊娠中的生化几乎很不易察觉,大多数体现在“月经迟来了几天”。流产和停育是最易察觉的。

不管怎样,自己排出的也好,人工取出的也好,都有一些“血淋淋”的东西会从子宫内出来。这些血淋淋的东西我们就称为流产组织(其实就是胎儿)。

早期自然流产时,染色体异常的胚胎占50%~60%,多为染色体数目异常,其次为染色体结构异常。数目异常有三体、三倍体及X单体等;结构异常有染色体断裂、倒置、缺失和易位。染色体异常的胚胎多数结局为流产,极少数可能继续发育成胎儿,但出生后也会发生某些功能异常或合并畸形。若已流产,妊娠产物有时仅为一空孕囊或已退化的胚胎。

流产组织染色体筛查: 可以诊断出流产原因是染色体异常导致的还是环境因素导致的,如果流产组织确有染色体异常,多数为数目异常,也就是三体,单体,四体等,那就基本确定流产的原因在胚胎上。然后,可以再反查夫妻俩的染色体,已确证原因来自于父母还是偶发。


流产组织染色体检查目的

用于查找不明原因胎停、反复流产、多次植入失败的染色体原因

样本来源

绒毛膜、流产组织

适应人群

女性不明原因习惯性流产原因排查

案例:

16三体导致的流产

核型:47,XN, +16


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