无创孕前基因检测

发表时间:2018-03-18 14:25

出生缺陷及防控

5.6%出生缺陷发生率 | 每分钟有2.5位缺陷患儿出生 | 银出生缺陷致婴儿死亡率23.5%
据统计,大量出生缺陷是由隐性遗传病导致的。根据卫计委2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》,目前我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例。
出生缺陷已逐渐成为婴儿死亡、残疾的重要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,同时造成巨大的社会经济负担。


隐性遗传病

隐性遗传病是由位于染色体上隐性治病基因引起的。
隐性遗传病患儿的父母双方均为致病基因变异携带者,却不会显示任何病状,而其子女则有1/4的患病概率。
研究表明,约有24%的人群是隐性遗传病致病基因变异的携带者,而约有2%的家庭有着生育隐性遗传病患儿的高风险。
隐性遗传病具有遗传性和终身性两大特点,大部分患者病状严重且难以治愈,会给家庭带去极大的痛苦和严重的负担。但是随着科技的发展,隐性遗传病现在已经可以利用携带者筛查手段进行有效预防。


隐性遗传病的预防

一级防控:婚孕前防止缺陷儿的发生 ★★★★
婚前检查
遗传咨询
孕前保健

二级防控:产前减少缺陷儿的出生 ★★★
产前筛查
产前诊断
宫内治疗

三及防控:新生儿避免或减轻致残 ★★
新生儿筛查
及时治疗

项目

相关基因

临床表现












遗传性代谢病

G6PD

蚕豆病(G6PD缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)

SLC25A13

希特林蛋白缺乏症

PMM2

先天性糖基化障碍

ATP7B  

肝豆状核变性(Wilson病、铜贮积症)

GCDH

戊二酸血症I型(戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症)

GALT

半乳糖血症I型

MCOLN1

粘脂质贮积症IV型(ML4)

SLC22A5

原发性肉碱缺乏症(肾肉碱运输缺陷)

ACADS

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症)

遗传性血液免疫病

HBA1/HBA2  

α-地中海贫血

遗传性视力听力障碍

SLC26A4  

耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合症,常染色体隐性遗传非综合征性听力损失DFNB4型)

USH2A  


Usher综合症2A型

TYR


眼皮肤白化病(1A,1B,2和4型)


遗传性神经肌肉病

SMN1  

脊髓型肌萎缩(SMA、遗传性运动神经元病、进行性肌萎缩、Werdnig-Hoffman病)


遗传性泌尿疾病  

PKHD1

婴儿性多囊肾(常染色体隐性遗传多囊肾病


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