奇迹?21三体唐筛高风险后羊水染色体筛查翻盘的真实案例

发表时间:2018-03-21 09:05

【唐筛21三体高风险】

2017年9月3号,丁先生老婆孕18周+1天,去县城医院做唐氏筛查检查,上午抽完血,记得抽了好几针管,另外单独做了血糖的一个检测,就到医院外面逛街,下午去拿结果,大夫说去二楼产前诊断门口护士台自取就行,丁先生去取的。

给门口护士报了一下名字,她便在一小沓检测报告中想找,一看第一张就是,她说“今天上午做唐筛的有两个高风险的,就你俩不合格”,丁先生接过来报告单,显示21三体风险值1:119,高风险!

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丁先生看的不是特别懂,心想肯定还得再跑一趟,做一下别的检查,丁先生当时没有觉得怎么着。心里没概念,觉得这个事好像没想象的那么严重。

然后找到了媳妇,把化验单给她看了,抓紧百度上恶补相关知识。之前真没做过了解,只是在上学的时候生物课本上知道过21三体综合症,记得还嘲笑过那张照片,没想到今天丁先生就和这个名字有了关联。

一阵恶补,丁先生把百度上搜到的不同人一知半解的各种回答汇总分析,在回家的路上,给媳妇大约这样宽心的:唐氏筛查是通过血清学的检查,分析胎儿患染色体疾病的风险大小,准确率大概60%-70%,一般做出来是高风险,还需要进一步做相关检查才能确诊,所以说不必着急担心。

【无创DNA高通量测序检测】

接下来就需要做其他进一步检测了,当晚给家里爸妈和叔婶都叫到一块,开了个情况通报会,爸妈给钱支持去做其他检查。

无创DNA筛查:准确率高,对胎儿无害,费用低,母亲受罪少。

羊水染色体筛查:金标准,一定的流产风险,费用高,时间长,妈妈要受罪。

于是权衡利弊,做羊水染色体筛查。

丁先生在经过医院介绍,找到了艾尔基因检测中心的实验室,9月8日,跟客服联系确认了下情况,了解到羊水染色体筛查需要孕周21周以后才能做,于是只能等了。

丁先生都哭了好几次,跟领导请假也忍不住哭,好在丁先生媳妇给了丁先生欣慰,不抱怨,每天还都乐呵呵的,心放的宽宽的,比丁先生这个佛教徒更能如实的接纳放下。

不确诊就还有机会,实际上不是在盼着自己是那0.014%的机会,而是一五一十的按部就班的,做个确诊的结论,该怎么着就怎么着。2017.9.25日,丁先生带着妻子到实验室去预约羊水,去了艾尔基因的生物实验室,交了费用,签了知情同意书和随检保险,抽了血,需要三天出结果,于是回家等结果。

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【羊水FISH正常】

三天后,怀着忐忑的心情去拿羊水FISH(荧光原位杂交)结果,心里同时有两种声音在说话:死定了死定了+丁先生是幸运儿丁先生是幸运儿...

到分诊台护士那里报了姓名,护士把结果找出来,丁先生先丁先生媳妇抢到手里,定睛就是一眼:

随机计数羊水细胞52个,未见13、18、21及性别染色体探针异常数目信号。需结合常规羊水细胞培养综合分析。建议进一步遗传咨询。

天下事大定!!!

医生告诉 丁先生,今天拿到的羊水FISH(荧光原位杂交),随机计数羊水细胞50个(此细胞为宝宝掉落进羊水中的细胞,而后期核型分析的细胞是用羊水中的细胞进行培养,在细胞分裂的某一个时间段,(所以要一定的时间才能出结果)通过实验学手段将细胞中处于最容易分辨时期的染色体进行定型,分析其形态,从而辨别染色体有无大的结构异常),未见13.18.21以及性染色体探针异常数目信号,也就是说,FISH(荧光原位杂交)只对四对(13+18+21+23即性染色体)染色体进行染色体着丝粒进行个数显示,显示丁先生女儿(猜测)的五十个细胞中的这四对染色体都是整对的,一个不多。

天下事大定,为什么呢。宝爸宝妈们对于任何一个不确定都还有一丝丝的担心,FISH正常,说明绝对不是标准型,也绝对不是嵌合型(就是有的细胞中是三个染色体,有的细胞中是两个染色体),但是不能确定是不是易位型(易位型属于染色体某一片段与别的染色体的某一片段调换了位置)。话说回来,丁先生是因为无创预测丁先生女儿是标准型21三体综合症才来做羊水穿刺的,FISH正常就绝对证明不是标准型,已经彻底否定了无创的结论,至于是不是有嵌合型的风险,丁先生这是又担心出别的叉子了,那些不是无创高风险的孕妈,压根没必要先去担心这个,毕竟这个概率是非常非常小的。

可是被折磨的多少次的丁先生,总是担心多磨到最后不是好事,所以也没大声张,只是给家人先吃了一个安心丸,说应该问题没那么大了,但是要等最后的核型分析才能最终确定。丁先生真担心,再出什么叉子,再竹篮打水,再空欢喜,再乐极生悲,还是耐心点吧。

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【核型分析正常】

2017.10.1日,丁先生媳妇自贵州舅舅家回来(因为天下事大定,孩子应该问题不大,酝酿了很久的去参加表哥的婚礼,岳父岳母和媳妇也如期而去,这天回湖北)

火车站接到岳父一家后,直接去了艾尔基因检测中心,丁先生提前联系了艾尔基因实验室多次,今天早上刚刚将染色体筛查结果汇总完发给前台,丁先生去的时候前台刚刚拿到染色体筛查结果,还在忙忙活活地整理,护士帮忙给找了出来,丁先生定睛就是一看结果:

染色体筛查核型结果:46,XN;计数细胞22个,分析6个,未见染色体数目和结构明显异常。

瞬间,丁先生的心就彻底定下来了,心里也十分激动。

【结语】

唐氏筛查制造了大量的假阳性,漏掉了三成的真唐氏。给无数宝爸宝妈制造了烦恼,也给无数家庭留下了隐患。

羊水染色体筛查找到了绝大多数的真唐氏,只有很小一部分的漏检率和很小一部分的假阳性。准确率很高。

染色体筛查才是现在科技水平下的最准确标准了。

宝爸宝妈们权衡利弊,自作决断,愿天下宝宝都健康,每一个生命都是一趟圆满的修行。

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