单基因病PGD

发表时间:2018-03-20 14:25

基因遗传病分为:

单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常。单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病,具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中,遗传因素起了决定作用,而环境因素基本不起作用。如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。

PGD:

PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。

单基因PGD(植入前遗传诊断)可在植入母体前就对胚胎进行诊断,能诊断一些单基因缺陷引发的疾病。可避免不必要的引产,减轻对母体的伤害,节省备孕时间,预防有遗传病患儿的妊娠.艾尔基因提供常见的a和-地中海贫血、HLA配型、先天性肾上橡皮质增生、血友病、杜氏机营养不良[DMD]、常染色体显性多囊性肾病、苯丙明尿症(PKU)、脊肌姜缩症ISMA]、先天性无虹膜症、肝豆状核变性、神经纤维瘤病、遗传性非综合征耳聋、成骨不全,马凡组合征、德小脑共济失调SCA3型、眼皮肤白化病1型(CCA1)和葡糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD】缺乏症等70种单基因病的PGD服务。

提供a和-地中海贫血、HLA配型、先天性肾上橡皮质增生、血友病、杜氏机营养不良[DMD]、常染色体显性多囊性肾病、苯丙明尿症(PKU)、脊肌姜缩症ISMA]、先天性无虹膜症、肝豆状核变性、神经纤维瘤病、遗传性非综合征耳聋、成骨不全,马凡组合征、德小脑共济失调SCA3型、眼皮肤白化病1型(CCA1)和葡糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD】缺乏症等70种单基因病的PGD服务

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